Absence de dystrophine entrainant une dégénérescence des muscles squelettiques accompagnée d’une fibrose progressive
Symptômes Mortalité néonatale fréquente, faiblesse musculaire généralisée, retard de croissance, troubles locomoteurs, troubles respiratoires, fausses déglutitions, insuffisance cardiaque.
Gène impliqué DMD
Mutation testée A>G intron 6 splice acceptor site (GRMD)
Mode de transmission : Récessif lié à l'X Age d’apparition : Entre 6 et 12 semaines
Publication : Sharp et al. (1992). An error in dystrophin mRNA processing in golden retriever muscular dystrophy, an animal homologue of Duchenne muscular dystrophy.
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